MEDDAILY.INFO
медицинская энциклопедия
ГлавнаяКарта сайта Контакты
 

Семейный геморрагический гломангиоматоз

фото Семейный геморрагический гломангиоматоз
Характеризуется множественными гломусными (шарообразными) опухолями, которые образовались из конгломератов сосудов крови. В основном они локализуются на руках, ногах, под ногтями, под кожей ягодичной области. При травмах они кровоточат, образуя гематомы больших размеров.

Синдром Мошковича
Синдром относится к довольно своеобразной ангиопатии – тромботической тромбоцитопенической пурпуре. У грудничков болезнь иногда начинается с некроза коры почек, развивается быстро и заканчивается смертью. В капиллярах разных органов образуются тромбы, обусловливающие вторичную тромбоцитопению. Этот синдром близок к гемолитико уремическому синдрому. В клинической картине отмечаются боли в животе и суставах, рвота и понос, высокая температура тела. На коже геморрагии, кровотечения из носа, в моче эритроциты.


Часты психические и неврологические поражения. В лечении прибегают к переливаниям крови, кортикостероидам.

Симптоматические вазопатии
Синдром Уотерхауса – Фридериксена, причиной которого является чаще всего менингококковая инфекция (кровоизлияния в надпочечники). Сепсис, корь, скарлатина, оспа, врожденный сифилис, брюшной тиф, корь, коклюш, дифтерия, туберкулез, вирусный гепатит, геморрагическая лихорадка, отравление змеиным ядом, ионизирующее излучение, медикаменты и прочее – все эти факторы также способствуют поражению сосудов.
Синдром leptomeningitis haemorragica является врожденной аномалией кровеносных сосудов головного мозга. Клинически выражена кровянистостью спинномозговой жидкости, поражением III, IV, V глазодвигательных нервов и психическими изменениями.

Синдром Луи Барр
Обусловлен дефектом созревания и снижением функции Т лимфоцитов, в крови снижен уровень Т хелперов, IgE, IgA, IgG.


Относится к комбинированным иммунодефицитным состояниям и характеризуется атаксией, телеэктазией кожи и склер, поражениями со стороны центральной нервной системы. Часто имеют место хронические воспалительные процессы в верхних дыхательных путях.

Классификация

I. Тромбоциопении.
Тромбоцитопенические пурпуры
1. Первичные (гаптеновые):
1) идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа);
2) врожденная изоиммунная:
а) при несовместимости плода и матери по тромбоцитарным антигенам;
б) посттрансфузионная – после переливания крови и тромбоцитарной массы;
3) врожденная трансиммунная.
2. Вторичные (симптоматические):
1) в острый период инфекционных заболеваний;
2) при аллергических реакциях;
3) коллагенозах (системных заболеваниях соединительной ткани);
4) ДВС синдроме (диссеминированном внутрисосудистом свертывании);
5) злокачественных заболеваниях крови (лейкоз);
6) циррозе печени;
7) врожденных аномалиях сосудов;
8) болезни обмена веществ (Нимана – Тика, Гоше и др.).

Болезнь Верльгофа (идиопатическая эссенциальная тромбоцитопения)
Относится к геморрагическим диатезам пластического генеза. Встречается как у детей, так и у взрослых. У мужчин заболевание проявляется в три раза реже, чем у женщин. До настоящего времени этиология болезни Верльгофа остается неизвестной, много версий существует в пользу аутоиммунных механизмов возникновения и развития данной патологии. Одни ученые усматривают первичную причину в усиленном разрушении тромбоцитов, другие – вследствие нарушения гормонального влияния на созревание тромбоцитов в костном мозге из за увеличения селезенки. Болезнь Верльгофа можно отнести к наследственно обусловленным заболеваниям, правда, в большинстве случаев фигурируют приобретенные, в основном иммунные (гаптеновые) и аутоиммунные варианты.

У детей преобладают гетероиммунные механизмы развития данной патологии, у взрослых – аутоиммунные. Иммунная направленность при этом может быть различных видов, например, с антителами против антигена тромбоцитов, мегакариоцитов и общего предшественника ростков кроветворения. Часто начало заболевания спровоцировано перенесенными инфекциями, особенно вирусными: корь, краснуха, ОРВИ, также психическими и физическими травмами, профилактическими прививками. Эти факторы могут дать толчок к возникновению иммунопатологического процесса, выраженного в пролиферации сенсибилизированных к аутотромбоцитам лимфоцитов и синтезе антитромбоцитарных аутоантител.

Важными патологическими признаками являются угнетающее влияние селезенки на тромбоцитопоэз, уменьшение продолжительности жизни тромбоцитов (и их количества) и участие кровеносных сосудов в геморрагическом синдроме гематопетехиального типа. Эндотелий (внутренняя оболочка) сосудов лишен ангиотрофической (сосудопитательной) функции тромбоцитов, вследствие чего возникает их дистрофия и резко повышается проницаемость стенки сосудов, что закономерно приводит к геморрагиям (кровотечениям).

В связи с выраженной тромбоцитопенией отмечается уменьшение тромбоцитарных компонентов коагуляционной системы, нарушения в этой системе характеризуются утилизацией протромбина, снижением тромбопластической активности, образованием фибринного сгустка и ретракцией его, усилением фибринолиза. Кровоточивость обусловлена как количественной, так и качественной неполноценностью тромбоцитов.

У новорожденных тромбоцитопеническая пурпура связана с трансплацентарной передачей им антитромбоцитарных изоантител от здоровой матери или аутоантител от матери, страдающей болезнью Верльгофа.

Когда не удается выявить этиологический фактор (идиопатические тромбоцитопении) в костном мозге, имеет место повышенная продукция тромбоцитов и мегакариоцитов. Наследственные тромбоцитопении характеризуются нарушением активности ферментов гликолиза, снижением уровня тромбоэтинпоэтинов, дефектом структуры мембран тромбоцитов, что обусловливает их укорочение жизни (до 8 – 24 ч вместо 7 – 10 дней).

Болезнь Верльгофа может протекать в двух формах:
1) острой (длится менее 6 месяцев);
2) хронической (более 6 – 9 месяцев):
а) с частыми рецидивами;
б) с редкими рецидивами;
в) непрерывно рецидивирующие.
В клинической картине выделяют периоды:
1) криз (обострение);
2) ремиссия клиническая, но есть тромбоцитопения (нет кровоточивости);
3) клинико гематологическая ремиссия (нет кровоточивости и нет тромбоцитопении).

По клинической картине разделяют «сухую» пурпуру, когда имеется только кожный геморрагический синдром, и «влажную», когда кожный синдром сочетается с кровотечениями.

Острая форма начинается обычно через несколько дней или недель после перенесенного инфекционного заболевания и проявляется спонтанными петехиями и кровоподтеками на коже и слизистых. Кожные геморрагии чаще локализуются на конечностях и передней половине туловища, имеет место тенденция к их снижению, в отличие от геморрагий сосудистого генеза. В дальнейшем синяки приобретают различную окраску в зависимости от давности кровоизлияния от сине зеленой до желтой. При кровотечении из слизистых оболочек доминируют маточные, носовые, реже – почечные, легочные, желудочно кишечные. Носовые профузные кровотечения могут привести к выраженной анемии.

Хроническая форма по клинике не отличается от острой. Кровоизлияния несимметричные, полиморфные, не сочетающиеся с пузырями и папулами. Примечателен тот факт, что между силой травмы и кровоизлиянием отсутствует какая либо зависимость. В случае обильных кровотечений кожа приобретает вид леопардовой. Нетипичны кровоизлияния в суставы, мелена и гематурия. Характерными признаками тромбоцитопенической пурпуры у детей являются:

1) полиморфность (петехии и экхимозы разной величины);
2) полихромность (геморрагии разной окраски);
3) спонтанность возникновения, чаще всего в ночное время;
4) несимметричность геморрагий.
Хроническая идиопатическая тромбоцитопения может проявляться в двух формах:
1) перманентной, когда тромбоцитопения постоянная, а кровотечения практически не прерываются;
2) интермиттирующая, при которой тромбоцитопения носит непостоянный характер.
В 30% случаев у детей с болезнью Верльгофа отмечается увеличение селезенки (она плотная, безболезненная, нижний ее край выступает из под реберной дуги на 1 – 2 см). У взрослых же спленомегалия является скорее исключением, чем правилом.

В постановке диагноза на помощь приходят лабораторные анализы, в частности, в периферической крови обнаруживается резкое снижение уровня тромбоцитов – это главный патогномонический признак болезни. Иногда количество тромбоцитов может быть снижено до нуля (в случае массивных кровотечений). У некоторых больных могут иметь место пойкилоцитоз и базофилия (увеличение размеров и формы тромбоцитов). Часто тромбоцитопения сочетается с апластической анемией, иногда с умеренным лейкоцитозом (с появлением юных форм). Костномозговое кроветворение характеризуется увеличением общего количества мегакариоцитов, усилением эритропоэза (с увеличением базо– и полихроматофильных нормобластов).

Ретракция кровяного сгустка не изменена (сгусток сохраняется в рыхлом состоянии в течение 2, 8, 12 и более часов). Между тромбоцитопенией и ретракцией отмечается полный параллелизм. В период рецидива длительность кровотечения резко увеличена вследствие нарушения ретрактильной способности мелких сосудов и тромбоцитопении. Эндотелиальные симптомы во время ремиссии отрицательные, во время кровотечения – положительные. Время свертывания крови в большинстве случаев нормально, но может быть несколько удлинено.

В целях дифференциальной диагностики необходимо помнить о болезни Виллебранда, симптоматических тромбоцитопениях, геморрагической тромбостении, геморрагической тромбоцитемии.

Иногда болезнь Верльгофа впервые обнаруживается во время беременности. Прерывание беременности чревато массивными кровотечениями, в связи с этим тромбоцитопеническая пурпура не является противопоказанием к донашиванию и родам, а, напротив, выступает в качестве фактора, когда нужно избежать аборта.

Прогноз заболевания зависит от клинической формы (иммунной, неиммунной) и течения (острого, хронического). От этих факторов зависит и подход в лечении таких больных. Базовой терапией являются гормоны, иммунодепрессанты и оперативное вмешательство в виде спленэктомии.

Средняя суточная доза преднизолона в легких случаях заболевания составляет 1 мг/кг массы тела, в более тяжелых – дозу увеличивают вдвое с постепенным снижением. Если на фоне отмены глюкокортикоидов возникает рецидив, необходимо вернуться к назначению исходных высоких доз препарата. Спленэктомия показана в случае отсутствия эффекта от гормональной терапии в течение четырех месяцев. Иммунодепрессанты применяются тогда, когда спленэктомия не принесла никаких результатов. В частности, рекомендован азотиоприн 2 – 3 мг/кг массы тела 2,5 месяца, винкристин 1 – 2 мг/м2 один раз в неделю 1,5 – 2 месяца, циклофосфан 200 – 400 мг в сутки. Вследствие мутагенных свойств иммунодепрессантов, врачи стараются избегать их назначения в детской практике. Нежелательны и переливания тромбоцитарной взвеси, так как велика вероятность развития тромбоцитолиза. Можно переливать эритроциты (только обязательно отмытые) при выраженных анемиях. В плане симптоматической терапии широко используются гемостатические губки, дицином, К аминокапроновая кислота. Требуется исключить все нестероидные противовоспалительные средства. В отношении беременных, страдающих тромбоцитопенической пурпурой, применение гормональной терапии не приветствуется из за риска развития гипотрофии коры надпочечников у плода. Спленэктомию у беременных проводят только по жизненным показаниям. Грудное вскармливание заменяют искусственным, так как в молоке могут быть антитела против тромбоцитов.

Все больные с болезнью Верльгофа должны состоять на диспансерном учете с периодическим (в 2 – 3 месяца) контролем в виде проведения геморрагических тестов. Диету следует построить так, чтобы были исключены алкоголь, консервированные овощи, уксус, все острые блюда. Полезны орехи арахиса, настой шиповника и крапивы, кунжутное масло.

Врожденная иммунная тромбоцитопения связана с прохождением тромбоцитарных антител через плаценту от матерей, больных аутоиммунными формами тромбоцитопении. К сенсибилизации матери приводит тромбоцитарный антиген PLA I, который есть у плода и отсутствует у матерей и который, проходя через плаценту в кровь женщины, обусловливает выработку антител в ее организме против этих антигенов. Уже в первые часы после рождения ребенка можно наблюдать у него мелену, носовые и пупочные кровотечения, мелкопят нистые и петехиальные геморрагии. Характерна также умеренная спленомегалия. Постепенно геморрагический синдром исчезает (от 2 до 12 недель).

Врожденная трансиммунная тромбоцитопения наблюдается у новорожденных детей в 30 – 50% случаев, если их матери больны идиопатической тромбоцитопенической пурпурой. Клинические проявления в виде петехий, экхимозов на коже, кровоизлияний в слизистые обусловлены проникновением к плоду от матери антитромбоцитарных антител и сенсибилизированных к аутотромбоцитам материнских лимфоцитов. Выздоровление наступает через 5 – 12 недель. В 1 – 3% слу чаев может быть переход в идиопатическую тромбоцитопениче скую пурпуру.

Иммунная тромбоцитопения может сочетаться с приобретенной гемолитической анемией (синдром Фишера – Эванса). В литературе также встречаются множественные описания тромбоцитопений, передаваемых по рецессивному или аутосомно доминантному типу. Например, синдром Вискотта – Олдрича, характеризующийся дефицитом периферических Т лимфоцитов, тромбоцитопенией, геморрагическим диатезом. Заболевание также проявляется экзематозными высыпаниями на коже, имеется склонность к инфекциям. Заболевание передается по рецессивному признаку, болеют только мальчики. Тромбоцитопения связана с нарушением агрегационных способностей тромбоцитов. Характерно снижение продукции антител к антигенам полисахаридам.

Симптоматические тромбоцитопении появляются на фоне основного заболевания и относятся к вторичным (приобретенным) тромбоцитопеническим пурпурам. Причинным фактором чаще всего бывает:
1) аллергия алиментарная (яйца, цитрусовые, молоко, консервы);
2) хронические интоксикации (толуол, бензол);
3) инфекция (брюшной тиф, малярия, туберкулез, подострый септический эндокардит, корь, коклюш, геморрагическая лихорадка и др.).

Образование антитромбоцитарных антител может быть по причине коллагенозов (системной красной волчанки, болезни Стилла). Количество тромбоцитов бывает снижено при таких заболеваниях крови, как ретикулез, лимфосаркоматоз, апластическая анемия, лимфогранулематоз, лейкоз, инфекционный мононуклеоз, остеомиелосклероз.

Вторичные тромбоцитопении могут быть обусловлены приемом многих лекарственных средств (хинидин, фенилбутазон, ацетозоламид, хлортиазид, седормид, сульфиоксазол, ристоустин, пенициллин, препараты мышьяка, ЛАС, сульфаниламиды, инсулин, различные соединения йода и др.).

Симптоматические тромбоцитопении также могут развиться на фоне спленомегалии, цирроза печени, болезни Брила – Симмерса, тромбоза селезеночной вены, синдрома Банти. Для правильной постановки диагноза необходим тщательный сбор семейного анамнеза, исследование стернального пунктата, гемосидерина мочи и других важных лабораторных показателей.

II. Тромбоцитопатии.
Этим термином обозначаются все нарушения гемостаза, которые обусловлены качественной неполноценностью или дисфункцией тромбоцитов. Часто тромбоцитопатии сочетаются с тромбоцитопениями и сложно определить, что в этих случаях является первостепенным.

Тромбоцитопатии характеризуются:
1) несоответствием между степенью тромбоцитопении и выраженностью геморрагических проявлений;
2) в подавляющем большинстве все патии наследственно обусловлены;
3) имеют место биохимические, морфологические и функциональные нарушения тромбоцитов, не исчезающие при нормализации их количественных показателей;
4) вторичная тромбоцитопатия считается в том случае, если качественный тромбоцит непостоянен и ослабевает (или исчезает) после ликвидации тромбоцитопении;
5) при иммунных тромбоцитопениях все нарушения функций кровяных пластинок всегда вторичны.

По происхождению делятся на:
1) наследственные.
2) приобретенные:
а) при гемобластозах:
– формы потребления;
– дезагрегационные гипорегенераторные;
– смешанные;
б) при макро– и парапротеинемиях;
в) при уремии;
г) при лучевой болезни;
д) лекарственные и токсикогенные;
е) при В12 дефицитной анемии;
ж) при опухолях, циррозах и паразитарных заболеваниях печени;
з) при С авитаминозах (болезнь Меллера – Барлоу);
и) при гормональных нарушениях;
к) при больших тромбозах и гигантских ангиомах (патии потребления);
л) при ДВС синдроме и активации фибринолиза;
м) при массивных гемотрансфузиях, инфузиях реополиглюкина.

Виды тромбоцитопатий
1. Дискоагуляционные (когда преимущественно нарушена прокоагулянтная активность тромбоцитов).

2. Дизагрегационные (с преимущественным нарушением «контактной» способности – адгезии и агрегации).

В механизме развития главную роль играет нарушение синтеза и накопления в тромбоцитах проагрегантов, факторов свертывания и фибринолиза. Характеризуют патологию и аномалии физико химических свойств и биохимического состава и структуры мембран тромбоцитов.

Наследственные тромбоцитопатии в популяции достигают 5% и выше. Лучше всего из них изучена тромбостения Глануманна, представляющая собой семейно наследственную форму кровоточивости, поражающую детей. У родителей кровоточивость отсутствует. Соотношение больных и здоровых детей в семьях с данной патологией составляет 3 : 8, передается по аутосомно рецессивному признаку. Заболевание впервые было описано в 1918 г. швейцарским педиатром Евгением Глануманном.

При тромбостении имеется дефект функциональной активности тромбоцитов, обусловленный отсутствием комплекса гликопротеинов IIв и IIIа в их мембране; в связи с этим тромбоциты не могут агрегировать друг с другом, связывать фибриноген, вызывать ретракцию кровяного сгустка. В мембране тромбоцитов также снижено содержание коллаген глицеральдегидрофосфат дегидрогеназы. Таким образом, такие тромбоциты способны прилипать к коллагеновым волокнам, но последующей агрегации не наблюдается. Морфологическая картина тромбоцитов говорит о резком макроцитозе, анизоцитозе и отсутствующей азурофильной зернистости в них. В итоге в периферической крови наблюдается большое количество неполноценных кровяных пластинок.

В клинике присутствуют частые кровоизлияния в слизистые. На коже визуально отмечаются петехии, гематомы, кровоподтеки после мелких травм. Клинико геморрагический синдром в целом идентичен тромбоцитопенической пурпуре.

При лабораторных исследованиях обнаруживается выраженное удлинение времени кровотечения, нарушение ретракции кровяного сгустка, адгезии и агрегации тромбоцитов. В лечении рекомендованы препараты, улучшающие адгезивно агрегационную функцию тромбоцитов.

Оцените статью: (9 голосов)
4.11 5 9

Статьи из раздела Аллергия на эту тему:
Аллергическая тромбоцитопеническая пурпура
Аллергические поражения слизистой оболочки полости рта лекарственной природы
Аллергические риниты
Аномалия Мея-Хенлина
Атопический дерматит


Новые статьи

» Стронгилоидоз
Стронгилоидоз
Стронгилоидоз - хронически протекающий геогельминтоз с преимущественным поражением ЖКТ и общими аллергическими проявлениями. Основной источник заражения стронгилоидозом - больной человек. Некоторые... перейти
» Трихинеллез
Трихинеллез
Трихинеллез у человека - это острый зооноз с природной очаговостью, протекающий с лихорадкой, мышечными болями, отеком лица, кожными высыпаниями, высокой эозинофилией, а при тяжелом т... перейти
» Энтеробиоз
Энтеробиоз
Энтеробиоз - кишечный гельминтоз, вызываемый мелкой нематодой Enterobius vermicularis, со стертым и невыраженным течением, наиболее распространенный признак которого - перианальный зуд, возникающий на... перейти
» Аскаридоз
Аскаридоз
Аскаридоз - кишечный гельминтоз, вызываемый нематодой Ascaris lumbricoides, протекающий с поражением ЖКТ, интоксикацией, аллергическими реакциями. Аскаридоз - один из самых распространенных гельмин... перейти
» Альвеококкоз
Альвеококкоз
Альвеококкоз (Alveococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепней Echinococcus multilocularis, с хроническим прогрессирующим течением, развитием в печени и других органах мн... перейти
» Эхинококкоз
Эхинококкоз
Эхинококкоз (Echinococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепня Echinococcus granulosus, характеризуемый хроническим течением и развитием преимущественно в печени, реже в л... перейти