MEDDAILY.INFO
медицинская энциклопедия
ГлавнаяКарта сайта Контакты
 

Аномалия Мея-Хенлина

Выражается сниженным количеством тромбоцитов, причем типичны гигантские тромбоциты. Ретракция сгустка ниже нормы. Заболевание передается доминантно с поражением обоих полов. Диагноз ставится при обнаружении гигантских размеров кровяных пластинок (больше 6 – 7 мкм в диаметре), тромбоцитопении (так как снижена продукция тромбоцитов в костном мозге и нарушена фрагментация мегалокариоцитов), аномалии гранулоцитов (в цитоплазме лейкоцитов имеют место тельца Деле – базофильные глыбчатые включения), а также нарушении коллаген агрегации тромбоцитов.

Синдром Альпорта аналогичен аномалии Мея – Хеглина в сочетании с врожденным нефритом и глухотой.

Синдром Хергиманского – Пудлака представляет собой сочетание геморрагического диатеза с альбинизмом (нарушением пигментного обмена).


Характерно аутосомно доминантное наследование. В кроветворных клетках костного мозга при данной патологии накапливается так называемый цероидоподобный пигмент. Иногда заболевание выявляется и не у альбиносов. Лечение проагрегантами (АДФ).

Тромбоцитодистрофия макроцитарная Бернара – Сулье, причиной возникновения которой является первичная аномалия тромбоцитов и мегакариоцитов. Заболевание обусловлено отсутствием тромбоцитарного фактора III. Проявляется гигантскими тромбоцитами (до 6 – 8 мкм в диаметре), отсутствием в их цитоплазматической мембране гликопротеина I, умеренной тромбоцитопенией. Кроме того, в мембране кровяных пластинок снижены электрический заряд и содержание сиаловых кислот. Адгезия тромбоцитов к коллагену и стеклу нарушена. Ретракция сгустка крови в пределах нормы.


Клинические проявления обнаруживаются уже в первые месяцы жизни ребенка в виде кровоподтеков и петехий, кровоизлияний в слизистые оболочки.

Синдром Ландольта (алигакариоцитоз) – врожденное заболевание, характеризующееся дефицитом плотных гранул кровяных пластинок. В первые недели жизни появляется повышенная кровоточивость. Тромбоцитопения обусловлена резким снижением или отсутствием мегакариоцитов в костном мозге. Часто сочетается с пороками развития внутренних органов и скелета.

Конституционная тромбоцитопатия Виллебранда – Юргенса впервые обнаружена на Аландских островах. Передается по доминантному типу. Не исключены спорадические случаи. Женщины болеют чаще. Число тромбоцитов на нормальном уровне, однако они имеют гигантские размеры. Для диагностики важен положительный симптом Румпеля – Лееде – Кончаловского и замедление агрегационной способности тромбоцитов.

Диацинлотромбопатия Револа – заболевание, характеризующееся исключительной дисформией кровяных пластинок, которые совсем потеряли способность к агрегации и адгезии. По клиническим проявлениям близка к тромбостении Глануманна. В анализах при исследовании отсутствует ретракция сгустка крови.

Гранулоцитопеническая тромбоцитопатия Фонио. Отличается тем, что геморрагии имеются только в слизистые оболочки. В тромбоцитах имеет место слабо гранулированная протоплазма. Ретракция сгустка в пределах нормы, время кровотечения также в норме.

Гемофилоподобная тромбоцитопатия появляется на фоне дефицита тромбоцитарного IV фактора. Клиника напоминает легкую форму гемофилии. Факторы VIII и IX в крови соответствуют нормальным величинам.

Врожденная мегакариоцитно тромбоцитарная дистрофия. Характерны тромбоцитопения и продленное время кровотечения. Тромбоциты гигантские (как лимфоциты) и разрознены между собой. Ретракция сгустка в норме, адгезивная способность снижена.

Наследственные тромбоцитопатии для удобства были выведены в следующую классификацию.
I. Наследственные дезагрегационные тромбоцитопатии:
1) развернутые формы без существенных нарушений реакции освобождения:
а) тромбостения Гануманна;
б) эссенциальная атромбия;
в) тромбопатическая тромбостения;
2) парциальные дезагрегационные тромбоцитопатии без нарушения реакции освобождения:
а) тромбоцитопатия с изолированным нарушением коллаген агрегации;
б) тромбоцитопатии с изолированным нарушением АДФ и тромбинагрегации;
в) аномалия Мея – Хеглина;
г) врожденные афибриногенемии;
д) аномалия тромбоцитов Пирсона – Стоба;
3) дезагрегационные тромбоцитопатии с нарушением реакции освобождения;
4) болезни и синдромы недостаточного пула накопления и хранения.
1. Болезни, обусловленные недостаточностью гранул I типа:
1) формы без альбинизма;
2) формы с альбинизмом;
3) синдром Чидиакак – Хигаси;
4) ТАР синдром (отсутствие лучевой кости).
2. Болезни, обусловленные недостатком плотных телец II типа:
1) тромбоцитопатии с нарушением адгезивности ристацетин агрегации;
2) наследственные формы плазменного генеза (болезнь Виллебранда);
3) наследственные формы тромбоцитарного генеза (макроцитотромбоцитодистрофия).

К приобретенным тромбоцитопатиям относится болезнь Меллера – Барлоу (или авитаминоз С). В настоящее время встречается очень редко. У детей и взрослых авитаминоз С обозначается «скорбутом». Витамин С (аскорбиновая кислота) играет существенную роль в образовании коллагена, в окислении тирозина, в мобилизации и выведении холестерина, в превращении триптофана в серотонин, в образовании дентина, в продукции гормонов надпочечников. Витамин С участвует во многих метаболических процессах, он является мощным антиоксидантом (нейтрализует свободные радикалы, которые ведут человека к болезням и старению). Витамин С поддерживает прочность кровеносных сосудов, повышает устойчивость организма к инфекциям и другим внешним патологическим воздействиям, способствует нормальному усвоению железа и кроветворению. Этот витамин должен поступать в наш организм каждый день в среднем в количестве 70 мг. Дозы суточные увеличиваются (до 100 – 150 мг) в случаях очень тяжелых физических нагрузок, беременности, кормления грудью, а также при различных заболеваниях, в частности анемиях, ревматизме, обширных ожогах, травмах, заболеваниях пищеварительной и сердечно сосудистой систем.

Одно из самых важных свойств аскорбиновой кислоты – способность предупреждать цингу, характеризующуюся воспалением десен, выпадением зубов и снижением иммунного статуса человека. Витамин С в больших количествах (100 мг и более в 100 г съедобной части продуктов) содержится в черной смородине, петрушке, укропе, сладком перце, шиповнике. Большое количество (40 – 90 мг) – в клубнике, лимонах, белой смородине, шпинате, щавеле, капусте, рябине, апельсине. Умеренное количество витамина С (15 – 39 мг) содержится в вишне, красной смородине, квашеной капусте, редисе, молодом картофеле, малине, черешне, кабачках, дыне, крыжовнике, мандаринах, печени, зеленом луке, салате, клюкве, айве. Малое количество (5 – 14 мг) – в томатном соке, яблоках, грушах, моркови, абрикосах, зеленом горошке, сливе, винограде, тыкве, кабачковой икре, баклажанах, арбузе. Очень малое (1 – 4 мг) – в инжире, в сыре, сливовом варенье, урюке, черносливе, компоте из яблок. Менее 1 мг витамина С содержится в твороге, изюме, сметане, кефире.

Таким образом, главные источники – овощи, ягоды и фрукты. Необходимо помнить, что данный витамин, к сожалению, подвержен разрушению при воздействии кислорода воздуха и солнечного света, при нагревании, длительном хранении фруктов и овощей на свету или в тепле. Поэтому правильная кулинарная обработка продуктов обеспечивает сохранность витамина С, а именно: овощи и фрукты не рекомендуется оставлять на воздухе разрезанными или очищенными; заранее заправлять салаты; при варке овощи закладывать в кипящую воду сразу после их очистки; для разморозки овощей лучше их опустить в горячую воду, так как оттаивание на воздухе увеличивает потерю витамина. Кроме перечисленных функций, необходимо добавить, что витамин С улучшает резорбцию кальция и некоторых других витаминов, а также стимулирует превращение фолиевой кислоты в ее активную форму, влияя тем самым на эритроцитарный обмен.

При дефиците аскорбиновой кислоты наблюдаются нарушения в образовании костной, хрящевой, соединительной ткани и зубов, так как в данном случае резко понижен синтез мукополисахаридов и оксипролина. В связи с нарушением обмена железа и снижением образования фолиевой кислоты, которые также возникают при дефиците витамина С, наблюдается патология эритропоэза. Недостаточность поступления витамина С в организм может обусловливать замедление роста и отставание роста у детей в связи с возникшими нарушениями обмена нуклеиновых кислот и аминокислот. Из за дефекта коллагена, который отмечается на фоне дефицита витамина С, могут возникать кровоизлияния, обусловленные дилатацией (расширением) мелких артериол, венул, прекапилляров с замедлением тока крови. Все это способствует повышенной проницаемости и ломкости сосудов, которые становятся очень чувствительными к травматическим воздействиям.

Примечательно, что кровоизлияния наблюдаются в хорошо васкуляризированных частях скелета. Это зоны роста, в которых нарушена деятельность остеобластов и остеоклассов, вследствие чего эпифиз отделяется одновременно с хрящевой частью, включая и зону предварительной кальцификации. Такие явления преимущественно превалируют в детской практике. У взрослых же авитаминоз С характеризуется кровоизлияниями со стороны кожи и десен. Легкие состояния дефицита С могут встречаться у детей, вскармливаемых невитаминизированными молочными смесями, коровьим молоком или сцеженным женским молоком, в котором аскорбиновая кислота очень быстро окисляется и разрушается. Эти факты еще раз доказывают преимущество естественного грудного вскармливания с обязательным условием, что кормящая мать получает достаточное количество витамина С с пищей.

Болезнь Меллера – Барлоу проявляется после долгого латентного периода в течение второго полугодия жизни у искусственно вскармливаемых детей. В латентном периоде может быть снижение аппетита, повышенная раздражительность, отставание в массе тела, анемии, позднее зарастание ран. Далее могут беспокоить гингивиты, гиперкератоз фолликулярный, микрогематурия, носовые кровотечения. Визуально отмечаются петехии на плечах, шее, грудной клетке. Изменения со стороны костного скелета в виде субпериостальных кровоизлияний и кровоизлияний между костью и хрящом, которые очень болезненны и являются причиной «псевдопаралича» (неподвижности) нижних конечностей. Характерна так называемая «поза лягушки»: ноги согнуты в коленях с ротированными кнаружи стопами. Хрящевая часть ребер отечна, стернальный край вытянут, придавая форму штыка. Кожа в области большеберцовых костей также отечна, с синюшным оттенком, блестит.

По данным рентгенографии скелета обнаруживаются характерные признаки данного заболевания в виде остеопороза и тонко очерченного кортикального слоя. Для поздних стадий – расширенный и утолщенный метафиз, имеющий неравномерную структуру у ясно очерченных ядер эпифиза. Патогномоничным является островерхое выпячивание метафизов с образованием так называемой «шпоры», которая образуется после отделения эпифиза малоберцовой кости и перемещения его в сторону под действием мышечной силы. В дальнейшем отмечается потеря ясной очерченности метафиза и его отграниченность от хряща с образованием фрактур. Из за внутреннего кровоизлияния может иметь место отслоение надкостницы и отграничение кортикального слоя становится неясным. В надкостнице начинает откладываться кальций, что приводит к появлению кальцинированных гематом, из которых часто образуются картикальные гиперстозы с причудливыми очертаниями. Латентный авитаминоз С можно заподозрить, если в сыворотке крови аскорбиновой кислоты менее 0,2 мг/100 мг. Насыщение тканей витамином С также можно обнаружить по экскреции (выведению) его с мочой после парентеральной тест дозы. В норме выводится 80% аскорбиновой кислоты через 3 – 5 ч. При дефицитах этот показатель уменьшен из за задержки витамина в тканях.

В целях профилактики и лечения достаточно 10 мг аскорбиновой кислоты в сутки. В меню ребенка должны быть включены фрукты, овощи и соки в достаточном количестве. Синтетический витамин С добавляют детям, находящимся на искусственном вскармливании смесями, не обогащенными данным витамином. В зимне весенний период больным рекомендуется давать обезжиренное сухое молоко Виталакт 1, Виталакт 2, содержащие витамин С в количестве, достаточном для предотвращения скорбута. Для лечения данной патологии рекомендовано внутримышечное или внутривенное введение аскорбиновой кислоты от 200 до 500 мг в сутки. В данном случае о передозировке беспокоиться не следует, так как все излишки витамина С хорошо выводятся с мочой.

II. Тромбоцитемии.
Это группа геморрагических заболеваний, обусловленная увеличенным количеством тромбоцитов.

1. Первичная острая тромбоцитемия (мегакариоцитарный лейкоз) возникает в результате пролиферации (разрастания) миелоидного, эритробластного и мегакариоцитарного рядов крови. Проявляется геморрагиями в кожу и слизистые, реже – гемартрозами. Характеризуется васкулярными тромбозами внутренних органов. В анализах обнаруживаются тромбоциты, собранные в кучки, дистрофические, количество их увеличено. В костном мозге выраженная пролиферация мегакариоцитов.

2. Симптоматические (вторичные) тромбоцитемии преимущественно встречаются у детей после перенесенных инфекций, травм, кровопотерь, лимфогранулематозе, тромбозе селезеночной вены, хроническом миелоидном лейкозе и др.

Оцените статью: (9 голосов)
3.56 5 9

Статьи из раздела Аллергия на эту тему:
Аллергическая тромбоцитопеническая пурпура
Аллергические поражения слизистой оболочки полости рта лекарственной природы
Аллергические риниты
Атопический дерматит
Болезнь Лайелла


Новые статьи

» Стронгилоидоз
Стронгилоидоз
Стронгилоидоз - хронически протекающий геогельминтоз с преимущественным поражением ЖКТ и общими аллергическими проявлениями. Основной источник заражения стронгилоидозом - больной человек. Некоторые... перейти
» Трихинеллез
Трихинеллез
Трихинеллез у человека - это острый зооноз с природной очаговостью, протекающий с лихорадкой, мышечными болями, отеком лица, кожными высыпаниями, высокой эозинофилией, а при тяжелом т... перейти
» Энтеробиоз
Энтеробиоз
Энтеробиоз - кишечный гельминтоз, вызываемый мелкой нематодой Enterobius vermicularis, со стертым и невыраженным течением, наиболее распространенный признак которого - перианальный зуд, возникающий на... перейти
» Аскаридоз
Аскаридоз
Аскаридоз - кишечный гельминтоз, вызываемый нематодой Ascaris lumbricoides, протекающий с поражением ЖКТ, интоксикацией, аллергическими реакциями. Аскаридоз - один из самых распространенных гельмин... перейти
» Альвеококкоз
Альвеококкоз
Альвеококкоз (Alveococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепней Echinococcus multilocularis, с хроническим прогрессирующим течением, развитием в печени и других органах мн... перейти
» Эхинококкоз
Эхинококкоз
Эхинококкоз (Echinococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепня Echinococcus granulosus, характеризуемый хроническим течением и развитием преимущественно в печени, реже в л... перейти