MEDDAILY.INFO
медицинская энциклопедия
ГлавнаяКарта сайта Контакты
 

Наследственные нарушения развития зубов

фото Наследственные нарушения развития зубов
Большое значение в медицине, в частности в стоматологии, приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых служат мутации. Патологическое проявление мутаций в данном случае не зависит от влияния среды, она лишь определяет степень выраженности симптомов заболевания. Наследственные болезни, в зависимости от уровня мутации, подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные. В отличие от хромосомных генные болезни передаются из поколения в поколение без изменений, их наследование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные болезни могут затрагивать развитие твёрдых тканей зуба — эмаль и дентин.

В зависимости от числа генов, вовлечённых в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локус, и эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 000 генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК, то становится ясным, насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях происходят мутации нескольких локусов хромосом, и эти заболевания, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.).


Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определённое состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.

По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на три типа:
❖ аутосомно-доминантные;
❖ аутосомно-рецессивные;
❖ сцепленные с полом.

Для наследственных болезней зубов характерны все три типа наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном — рецессивными генами аутосом; при болезнях, сцепленных с полом, — доминантными и рецессивными генами, передающимися через половые хромосомы.

Один из начальных и в то же время наиболее универсальных методов в генетике человека — генеалогический метод (метод родословных). Обследование состоит из двух этапов: составления родословной пациента и генеалогического анализа. Оно позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Клинико-генетическое обследование семьи пробанда начинают с составления подробной семейной схемы, включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3-4 поколениях.


Все члены семьи должны быть осмотрены врачом-стоматологом лично. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть подтверждены перекрёстным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родительским линиям, а при анализе генетического материала всегда нужно учитывать особенности частоты проявления (пенетрантность) и степени выраженности (экспрессивность) наследственных признаков. При генеалогическом анализе выясняют тип наследования, уточняют диагноз, определяют прогноз для потомства.
В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда более сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и оказывается «прикрытым» доминантным нормальным геном или передаётся в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание одинаково часто проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). В дальнейшем женщина передаёт это заболевание половине дочерей и сыновей, а мужчина — всем дочерям, но никому из сыновей.

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери.


Заболевание от отца сыновьям никогда не передаётся, так как отцовская Х-хромосома передаётся лишь дочерям. Женщины болеют реже мужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом. У мужчин для его проявления достаточно присутствия рецессивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-хромосома аллельного участка не имеет.

Оцените статью: (14 голосов)
3.64 5 14

Статьи из раздела Стоматология на эту тему:
Адентия
Аномалии размеров и формы зубов
Дисплазия дентина
Изменение цвета зубов
Клиновидный дефект


Новые статьи

» Стронгилоидоз
Стронгилоидоз
Стронгилоидоз - хронически протекающий геогельминтоз с преимущественным поражением ЖКТ и общими аллергическими проявлениями. Основной источник заражения стронгилоидозом - больной человек. Некоторые... перейти
» Трихинеллез
Трихинеллез
Трихинеллез у человека - это острый зооноз с природной очаговостью, протекающий с лихорадкой, мышечными болями, отеком лица, кожными высыпаниями, высокой эозинофилией, а при тяжелом т... перейти
» Энтеробиоз
Энтеробиоз
Энтеробиоз - кишечный гельминтоз, вызываемый мелкой нематодой Enterobius vermicularis, со стертым и невыраженным течением, наиболее распространенный признак которого - перианальный зуд, возникающий на... перейти
» Аскаридоз
Аскаридоз
Аскаридоз - кишечный гельминтоз, вызываемый нематодой Ascaris lumbricoides, протекающий с поражением ЖКТ, интоксикацией, аллергическими реакциями. Аскаридоз - один из самых распространенных гельмин... перейти
» Альвеококкоз
Альвеококкоз
Альвеококкоз (Alveococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепней Echinococcus multilocularis, с хроническим прогрессирующим течением, развитием в печени и других органах мн... перейти
» Эхинококкоз
Эхинококкоз
Эхинококкоз (Echinococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепня Echinococcus granulosus, характеризуемый хроническим течением и развитием преимущественно в печени, реже в л... перейти