MEDDAILY.INFO
медицинская энциклопедия
ГлавнаяКарта сайта Контакты
 

Фенилаланин

Фенилаланин — незаменимая аминокислота. Генетически обусловленное нарушение обмена фенилаланина — фенилкетонурия (пировиноградная олигофрения), которая является одной из наиболее распространенных ферментопатий (1:10 000). При этой патологии недостаточность фенилаланингидроксилазы, катализирующей превращение фенилаланина в тирозин, ведет к накоплению фенилаланина в крови и усилению экскреции с мочой продуктов дезаминирования аланина — фенилпировиноградной кислоты (фенилкетона). Наиболее тяжелые проявления фенилкетонурии — нарушения умственного и физического развития. При скрининге новорожденных на фенилкетонурию положительные результаты скрининговых тестов (экспресс-теста с хлоридом железа на фенилкетонурию и др.) должны быть подтверждены количественным определением фенилаланина.

Материал (проба): плазма (сыворотка) крови; немедленно после взятия крови охладить, отцентрифугировать и заморозить в течение часа после взятия.


До исследования можно хранить при -20 °С 7 сут.

Метод исследования: флюориметрия.

КЛИНИЧЕСКОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ
Диагностика фенилкетонурии.

Увеличение концентрации:
• фенилкетонурия;
• транзиторная гиперфенилаланинемия новорожденных (обусловлена задержкой постнатального становления биосинтеза фенилаланингидроксилазы);
• сепсис;
• тяжелые ожоги;
• вирусный гепатит;
• печеночная энцефалопатия.

ВЛИЯЮЩИЕ ФАКТОРЫ
У новорожденных наблюдаются суточные колебания уровня фенилаланина (наивысшие значения — в 7 ч вечера, наиболее низкие — в 7 ч утра).

Увеличение концентрации: аспартам, котримоксазол.

Уменьшение концентрации: аскорбиновая кислота (у недоношенных), глюкоза, прогестерон (высокие дозы)..


Оцените статью: (13 голосов)
3.92 5 13

Статьи из раздела Лабораторная диагностика на эту тему:
Аланинаминотрансфераза
Альбумин
Альфа - амилаза общая
Альфа - амилаза панкреатическая
Альфа1 - антитрипсин


Новые статьи

» Стронгилоидоз
Стронгилоидоз
Стронгилоидоз - хронически протекающий геогельминтоз с преимущественным поражением ЖКТ и общими аллергическими проявлениями. Основной источник заражения стронгилоидозом - больной человек. Некоторые... перейти
» Трихинеллез
Трихинеллез
Трихинеллез у человека - это острый зооноз с природной очаговостью, протекающий с лихорадкой, мышечными болями, отеком лица, кожными высыпаниями, высокой эозинофилией, а при тяжелом т... перейти
» Энтеробиоз
Энтеробиоз
Энтеробиоз - кишечный гельминтоз, вызываемый мелкой нематодой Enterobius vermicularis, со стертым и невыраженным течением, наиболее распространенный признак которого - перианальный зуд, возникающий на... перейти
» Аскаридоз
Аскаридоз
Аскаридоз - кишечный гельминтоз, вызываемый нематодой Ascaris lumbricoides, протекающий с поражением ЖКТ, интоксикацией, аллергическими реакциями. Аскаридоз - один из самых распространенных гельмин... перейти
» Альвеококкоз
Альвеококкоз
Альвеококкоз (Alveococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепней Echinococcus multilocularis, с хроническим прогрессирующим течением, развитием в печени и других органах мн... перейти
» Эхинококкоз
Эхинококкоз
Эхинококкоз (Echinococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепня Echinococcus granulosus, характеризуемый хроническим течением и развитием преимущественно в печени, реже в л... перейти