MEDDAILY.INFO
медицинская энциклопедия
ГлавнаяКарта сайта Контакты
 

Миелодиспатические синдромы

фото Миелодиспатические синдромы
Термин «миелодиспластические синдромы» объединяет группу прогрессирующих, необратимых опухолевых заболеваний стволовой кроветворной клетки, характеризующихся длительно существующими цитопениями крови при гипер- или нормоклеточном костном мозге, качественными (диспластическими) изменениями всех миелоидных ростков, предрасположенностью к трансформации в острый нелимфобластный лейкоз.

Заболеваемость миелодиспластическим синдромом довольно высокая — в среднем 3,5-7,7 на 100 000 населения в год, в возрастной группе старше 70 лет — около 50 на 100 000. Миелодиспластические синдромы — болезнь пожилых людей: более 80% случаев в возрасте старше 60 лет, не более 10% — в возрасте до 50 лет, редко диагностируют и у детей.

Классификация миелодиспластических синдромов:
• Рефрактерная цитопения с однолинейной дисплазией.
• Рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами.
• Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией.
• Рефрактерная анемия с избытком бластов.
• Миелодиспластический синдром с изолированной делецией del(5q).
• Неклассифицируемый миелодиспластический синдром.
• Миелодиспластические синдромы у детей.

В соответствии с этой классификацией хроинческого миелобластного лейкоза отнесен к группе миелодиспластических/миелопролиферативных заболеваний.


Все случаи с количеством бластов более 20% отнесены к острому миелоидному лейкозу.

Различают первичный и вторичный миелодиспластический синдром. Ко вторичному относят возникновение заболевания после химио- и/или лучевой терапии, чаще всего по поводу других злокачественных опухолей, а также после канцерогенных воздействий. Прогноз вторичного миелодиспластического синдрома неблагоприятный. 

Миелодиспластические синдромы — заболевание полиэтиологичное, возникающее вследствие повреждения генетического аппарата гемопоэтических клеток-предшественников. Экзогенными причинами опухолевой трансформации могут служить химические канцерогены, цитотоксические медикаменты, проникающая радиация; эндогенными — повышенная чувствительность генома к повреждающим воздействиям и отсутствие (или снижение) существующих в норме генетических и иммунологических механизмов защиты от них.

Своеобразие миелодиспластических синдромов (цитопения в крови при гиперклеточном костном мозге) и его существенное отличие от острых лейкозов обусловлено наличием одновременно высокой пролиферативной активности и интенсивного апоптоза опухо¬левых клеток.


Пребывание клеток одновременно в S-фазе клеточного цикла и в апоптозе — специфический признак миелодиспластических синдромов. При прогрессировании миелодиспластических синдромов интенсивность экспрессии факторов апоптоза снижается, а экспрессии BCL-2 — увеличивается, что приводит к снижению уровня апоптоза и созревания и является причиной трансформации в острый лейкоз.

В результате подавления нормального кроветворения, ускоренной гибели и функциональной неполноценности клеток патологического клона развиваются основные клинические проявления заболеваний, объединенных в группу миелодиспластических синдромов:
• анемия (в 85-90% случаев);
• нейтропения (у 50% больных; является причиной возникновения инфекци¬онных заболеваний у 10-40%);
• тромбоцитопения (приводит к кровоточивости у 25-70% больных);
• похудание и лихорадка.

Диагностика. Неспецифичность клинической симптоматики приводит к тому, что решающее значение в диагностике миелодиспластических синдромов имеют данные лабораторных исследований крови и костного мозга.

Диагностическая триада миелодиспластических синдромов:
• хроническая рефрактерная цитопения;
• повышенная клеточность костного мозга;
• дисплазия одного или нескольких ростков гемопоэза.

Хроническая рефрактерная цитопения и повышенная клеточность костного мозга свидетельствуют о неэффективности гемопоэза. Морфологические изменения всех клеточных элементов (проявления дисгемопоэза) хорошо прослеживаются в мазках крови и костного мозга.

Диагностическая ценность находок различна. Такие признаки, как приобретенная пельгеризация нейтрофилов или микромегакариоциты, почти патогномоничны для миелодиспластических синдромов, встречаются у большинства больных. Гипогранулярность нейтрофилов высокоспецифична, однако встречается реже. Важно помнить, что диспластические изменения клеток крови наблюдаются не только при миелодиспластических синдромах, но и при воздействии ряда лекарственных веществ и токсичных препаратов, проникающего излучения, у инфицированных ВИЧ, больных с вирусными гепатитами, туберкулезом, при лейкозах, дефиците витамина В 12 и фолиевой кислоты.

Обычно при миелодиспластических синдромах костный мозг бывает гипер- или нормоклеточным, однако примерно в 10% случаев наблюдается его гипоплазия, что требует дифференциальной диагностики с апластической анемией. Гистологическое исследование трепанобиоптата костного мозга обязательно при диагностике миелодиспластических синдромах, поскольку позволяет достоверно оценить клеточность костного мозга, а также выявить характерные особенности, в частности атипичную локализацию миелоидных предшественников в центральных отделах костномозговых полостей, а не вблизи костных балок.

Если морфологических данных недостаточно для подтверждения диагноза миелодиспластических синдромах, показано проведение цитогенетических исследований. Примерно в 50% случаев первичных и в 75% случаев вторичных миелодиспластических синдромов обнаруживают клональные хромосомные аномалии. Среди них нет патогномоничных, но можно выделить наиболее характерные: моносомию по хромосоме 7, делецию в 5q и трисомию по хромосоме 8. Часто обнаруживают транслокации. Выявление более 2-3 хромосомных отклонений (комплексное изменение кариотипа) имеет, как и моносомия 7, неблагоприятное прогностическое значение. В этих случаях всегда происходит довольно быстрая (у 50% больных в течение 6 мес, а через год — у 80%) транс-формация в развернутый острый лейкоз.

В случае недоступности или неинформативности цитогенетического исследования могут быть использованы другие прогностические системы или крайне упрощенное деление больных на 2 группы по количеству бластов в костном мозге и/или крови: с благоприятным (менее 10% бластов) и неблагоприятным (10% бластов и более) прогнозом.



Новые статьи

» Стронгилоидоз
Стронгилоидоз
Стронгилоидоз - хронически протекающий геогельминтоз с преимущественным поражением ЖКТ и общими аллергическими проявлениями. Основной источник заражения стронгилоидозом - больной человек. Некоторые... перейти
» Трихинеллез
Трихинеллез
Трихинеллез у человека - это острый зооноз с природной очаговостью, протекающий с лихорадкой, мышечными болями, отеком лица, кожными высыпаниями, высокой эозинофилией, а при тяжелом т... перейти
» Энтеробиоз
Энтеробиоз
Энтеробиоз - кишечный гельминтоз, вызываемый мелкой нематодой Enterobius vermicularis, со стертым и невыраженным течением, наиболее распространенный признак которого - перианальный зуд, возникающий на... перейти
» Аскаридоз
Аскаридоз
Аскаридоз - кишечный гельминтоз, вызываемый нематодой Ascaris lumbricoides, протекающий с поражением ЖКТ, интоксикацией, аллергическими реакциями. Аскаридоз - один из самых распространенных гельмин... перейти
» Альвеококкоз
Альвеококкоз
Альвеококкоз (Alveococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепней Echinococcus multilocularis, с хроническим прогрессирующим течением, развитием в печени и других органах мн... перейти
» Эхинококкоз
Эхинококкоз
Эхинококкоз (Echinococcosis) - зоонозный биогельминтоз, вызываемый личиночной стадией цепня Echinococcus granulosus, характеризуемый хроническим течением и развитием преимущественно в печени, реже в л... перейти